Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra.
Cerebellum
; 22(4): 640-650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731353
4.
Persistent basal ganglia involvement in aminoacylase-1 deficiency: expanding imaging findings and review of literature.
Ir J Med Sci
; 193(1): 449-456, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523070
5.
Expression assay of the COLQ in a family with congenital myasthenic syndrome and symptomatic carriers.
Clin Case Rep
; 11(10): e8062, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37881193
6.
Expanding the genetic spectrum of giant axonal neuropathy: Two novel variants in Iranian families.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2159, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36866531
7.
Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 177, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403138
8.
A novel homozygous missense variant in the NAXE gene in an Iranian family with progressive encephalopathy with brain edema and leukoencephalopathy.
Acta Neurol Belg
; 122(5): 1201-1210, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34120322
9.
Epilepsia Partialis Continua a Clinical Feature of a Missense Variant in the ADCK3 Gene and Poor Response to Therapy.
J Mol Neurosci
; 72(5): 1125-1132, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275351
10.
Primary and Secondary Microcephaly, Global Developmental Delay, and Seizure in Two Siblings Caused by a Novel Missense Variant in the ZNF335 Gene.
J Mol Neurosci
; 72(4): 719-729, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34982360
11.
Genetic Analysis of Forty MLPA-Negative Duchenne Muscular Dystrophy Patients by Whole-Exome Sequencing.
J Mol Neurosci
; 72(5): 1098-1107, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218518
12.
Whole-exome sequencing identified first homozygous frameshift variant in the COLEC10 gene in an Iranian patient causing 3MC syndrome type 3.
Mol Genet Genomic Med
; 9(11): e1834, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636477
13.
Identification of a novel missense c.386G > A variant in a boy with the POMGNT1-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy.
Acta Neurol Belg
; 121(1): 143-151, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33175337
14.
Correction: Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 190, 2023 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37461050
15.
A Pilot Study of CK19, CK20 and GCC mRNA in the Peripheral Blood as a Colorectal Cancer Biomarker Panel.
Int J Mol Cell Med
; 5(1): 30-6, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27386436
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